Morbus Pompe

Die Erkrankung wurde erstmals vom niederländischen Pathologen Joannes Cassianus Pompe dokumentiert. Damals waren die Erkenntnisse noch rar und eine Sensation - heute weiß man, dass es sich bei dieser seltenen Erkrankung um einen Gendefekt handelt.

Die Erkrankung ist so selten, dass es alleine in Österreich rund zehn Patienten gibt, die bekannt sind. Die Dunkelziffer könnte weit höher sein. 

Unbehandelt ist die Erkrankung lebensbedrohlich. Umso wichtiger ist es, die Erkrankung früh zu diagnostizieren. Warum eine Dignose oft so schwierig ist und wie man Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu einer rascheren Abklärung verhelfen kann darüber sprach vielgesundheit.at mit mit Univ. Prof.Dr. Thomas Stulnig von der Klinischen Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel am AKH Wien, Ass. Prof. PD. Dr. Till Voigtländer, FA für Neurologie und Koordinator der Plattform Orphanet, und Heidi Gmeiner, Leiterin der Selbsthilfegruppe für Morbus Pompe.